【摘 要】
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埃勒斯-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是由胶原蛋白合成和代谢异常引起的罕见结缔组织病,以皮肤弹性过度、关节活动度大及组织脆弱为主要临床特征[1].1668年1名荷
【机 构】
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100730,中国医学科学院北京协和医院血管外科
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埃勒斯-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)是由胶原蛋白合成和代谢异常引起的罕见结缔组织病,以皮肤弹性过度、关节活动度大及组织脆弱为主要临床特征[1].1668年1名荷兰外科医生首次报道EDS,19世纪初Ehlers和Danlos分别对EDS进行了描述[2].基于临床特征及遗传机制,Villefranche分类法将EDS分为6种亚型,其巾血管型EDS(既往被称为EDSⅣ型)是最为严重的一种类型,占EDS总数不足4％[3],发病率为1/100 000 ～ 250 000[4].2002年北京协和医院郑月宏等报道了国内首例血管型EDS家系[5].
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