【摘 要】
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目的:探讨Notch1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义。方法:收集36例成人T-ALL患者初诊时骨髓单个核细胞,对其HD区及PEST区进行扩增、克隆和测序,
【机 构】
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浙江省长兴县人民医院,苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所,
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目的:探讨Notch1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义。方法:收集36例成人T-ALL患者初诊时骨髓单个核细胞,对其HD区及PEST区进行扩增、克隆和测序,研究Notch1突变的发生率、突变位点和类型及其预后意义。结果:36例T-ALL患者中有15例存在Notch1基因突变,占41.7%。其中涉及到HD结构域突变有10例,占27.8%;涉及到PEST结构域突变有5例,占13.9%。对2例有突变的患者进行随访检测发现,初发时存在的点突变在完全缓解时消失,说明突变来自白血病恶性克隆。6例存在Notch1基因突变的患者均取得完全缓解。结论:Noch1突变是成人T-ALL患者常见的分子学异常,且与其临床特点、疗效及预后有一定相关性。
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