论文部分内容阅读
视网膜色素变性(RP)已有较多类型以及伴有其他脏器病理改变的综合征的报道[1]，但RP同时伴有双手、足指趾病理改变少有报道。我们发现一个RP合并手、足病变家系，现将其临床和基因检查结果报道如下。1对像和方法先证者为女性，42岁。因双眼视力进行性下降，伴手足末端冰冷指（趾）尖变细20余年于2005年6月来我院就诊。眼科检查：视力双眼数指/30 cm;眼压：右眼9.1 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼10.5 mm Hg。裂隙灯显微镜检查双眼眼前节未见异常。散瞳后直接检眼镜眼底检查，见视盘边界清，色桔红，视网膜中央动静脉血管细，走形平直，色素移行多散布在视网膜周边部呈片状改变，黄斑颞侧可见粗大血管，呈似屈膝状伸出改变，周边部裸见粗大脉络膜血管，眼底呈现“枯叶状”改变，中心凹反光消失，视网膜未见出血及渗出。