广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jy02191348

【摘要】

：

目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患

【作者】

：

李伍高严提珍唐宁李哲涛唐向荣杨艳蔡稔

【机构】

：

柳州市妇幼保健院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市妇幼保健院听力诊断中心

【出处】

：

分子诊断与治疗杂志

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

耳聋基因突变微阵列芯片技术

【基金项目】

：

国家自然科学资金项目(81360159);广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20);柳州市科技攻关项目(2014J030401);柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40 Hz相关电位、畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emission,DPOAE）和听性脑干反应（auditory brainstem response,ABR）进行听力评估。采集外周血4 mL并提取基因组DNA,用耳聋基因微阵列芯片技术对4个致

其他文献

补肾壮骨法治疗绝经后骨质疏松症58例

绝经后骨质疏松属1型骨质疏松症,为高转换型骨质疏松症.笔者自2000～2003年自拟补肾壮骨汤治疗绝经后骨质疏松症58例,疗效满意,现报道如下.

期刊

补肾壮骨汤骨质疏松/中医药疗法绝经

秦天富应用通络法治疗慢性病探析

中医学的络病学说理论内容广泛含义深刻。慢性疾病每多久病人络，这种演变规律，为慢性病的治疗提供了一种思路与方法。秦天富老中医，年近七旬，从事中医临床教学工作近五十年。退休

期刊

秦天富中医师慢性病/中医药疗法通络法

云南省嗜吞噬细胞无形体分布情况调查及无形体表面蛋白MSP2原核表达

嗜吞噬细胞无形体(Anaplasmaphagocytophilum,AP)是一种新发的人畜共患病病原体,主要经蜱传播,其宿主谱十分广泛,包括人、家畜、野生动物。该病原感染人体引起的人粒细胞无形

学位

嗜吞噬细胞无形体云南省蜱MSP2原核表达

商务版《卫生宝鉴》误读例析

<卫生宝鉴>是李杲的弟子罗天益所写,是研究东垣学派及易水学派的重要资料.其最早版本已毁于兵火,今本商务印书馆1959年本是当今比较好的版本.笔者对该书进行了细致的阅读和校

期刊

《卫生宝鉴》校注

RS-and-GIS-Supported Forecast of Grassland Degradation in Southwest Songnen Plain by Markov Model

By taking Daan city in Jilin Province as a research object and by using TM image in 1989 and ETM+ image in 2001 from American LANDSAT satellite,all kinds of map

期刊

遥感观测地理信息系统草原退化图片说明马尔可夫模型remote sensing geographic information system grassl

金元时期大同地区道教发展概述

金元时期，统治集团实行宗教宽容政策，道教大兴，以丘处机为首的道教人物活跃于金元政坛，更促进道教发展，中原各地宫观林立，道士云集，甚至一度与佛教辩争。作为金元时期的首善之地，大同

期刊

金元道教大同宫观

广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析

其他学术论文