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红细胞计数高于正常预测值的125%称为红细胞增多症。可分为原发性(骨髓自身的异常)和继发性(骨髓外的因素异常),每种因素可再细分为先天性和获得性两种情况。在排除其他已知原因的原发和继发性红细胞增多症,见表1,不能解释的红细胞增多症称为特发性红细胞增多症(idiopathic erythrocytosis,IE)。