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目的 报告一个遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)家系并进行文献复习,以提高对CSA发病机制及其治疗的认识.方法 检测先证者及其家族成员外周血血常规及铁代谢相关指标；应用基因组-DNA PCR技术扩增先证者及其家族成员δ-氨基γ酮戊酸合成酶2(ALAS2)基因第1～11号外显子,应用直接测序法检测外显子突变状态,采用T载体连接测序鉴定其突变类型.结果 先证者血常规检查示小细胞低色素性贫血(血红蛋白84 g/L、红细胞平均体积64 f1、红细胞平均血红蛋白含量16.5 pg),血清铁44.7 μmol/L、血清铁蛋白3 123 μg/L,转铁蛋白饱和度0.84.基因分析显示先证者与先证者母亲、胞妹及侄女ALAS2基因第5号外显子466碱基A＞G杂合突变,引起156位氨基酸由赖氨酸转变为谷氨酸.家系成员分析示该家系为X-连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA),男性ALAS2基因突变半合子发病,女性该基因突变携带者均无贫血表现,仅有红细胞分布宽度的异常.先证者接受持续1年的维生素B6联合去铁治疗,血红蛋白升至98 g/L,血清铁蛋白降至l 580 μg/L.结论 该家系为中国一新发现的XLSA家系,ALAS2基因K156E突变为其致病基因；CSA的诊断有赖于相关基因突变分析,维生素B6是CSA的首选治疗药物。