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目的探讨总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床特征,提高早期诊断和治疗水平. 方法对浙南地区10个遗传性非息肉病性大肠癌家系进行回顾性调查和随访分析. 结果 10个家系27例患者,出现第一个癌的年龄为19～71岁,中位年龄45.3岁;20例患者在50岁以前发病,占74%; 大肠癌病灶35处,40%位于脾曲近侧结肠;8例为多原发大肠癌,14.8%为同时多原发癌, 18.5%为异时多原发癌;死亡 13例,术后生存期为1～23年,平均生存期6.4年; 健在14例,生存15年以上4例,生存10～15年3例,最长1例第一次肠癌术后28年仍健在. 结论 HNPCC有明显的临床特征,利用这些特征有助于早期诊断和提高治疗效果.