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例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常。
染色体核型异常五例
【摘 要】
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例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常。
【机 构】
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361003福建省厦门大学附属第一医院检验科,361003福建省厦门大学附属第一医院检验科,361003福建省厦门大学附属第一医院检验科,361003福建省厦门大学附属第一医院检验科,361003福建
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2012年29期
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患者 男,25岁,结婚2年,不育就诊.精液常规检查:精子密度:3.87×106/mL.成活率27％.a级3％,b级8％,c级40％,d级50％.经2次复查后,结果同前.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎阴毛发育正常,睾丸大小质可,附睾大小及形态正常,精索静脉未曲张.诊断为严重少弱精症。
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应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存
目的 探讨CYP19基因多态性与中国河北省汉族育龄妇女Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测102例Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症患者(病例组)与100例无子宫内膜异位症病史患者(对照组)CYP19基因115T/C、240A/G、1 531 C/T位点多态性.结果 CYP19基因115T/C的3种基因型TT、TC、CC在病例组的分布为91.18%、8.82
患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史。
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