目的 研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用.方法 对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状.结果 3172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9％),其中性染色体数目异常患者19例(31.1％),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4％),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4％),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1％.结论 性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施.