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目的：探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和鉴别。方法：对行超声诊断的97例胎儿畸形进行回顾性分析。结果：发现胎儿畸形67例，其中无脑儿21例，脑积水10例，无脑儿并脊柱裂2例，脑积水并脑膜脑膨出2例，脊柱裂3例，肾积水1例，双肾缺如1例，多囊肾1例，十二指肠闭锁4例，内脏外翻3例，胸腹水5例，颅内血肿2例，唇胯裂3例，足内翻2例，短肢畸形5例，多部位复合畸形1例，双胎畸形1例。漏诊率为4．5％。结论：先天性胎儿畸形各型有自己的超声特征，需与多囊肾、肾囊肿、浆膜腔液、畸胎瘤等鉴别。