以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习

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1临床资料患者女,55岁,因“腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住外科。患者既往体健。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。查体:轻度贫血貌,体格、智力发育正常。全身皮肤黏膜无黄染,睑结膜苍白。浅表淋巴结未触及肿大,心肺无异常,肝脾肋下未扪及。
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