线粒体心肌病的临床诊断与治疗进展

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线粒体心肌病(MCM)是指由于编码氧化呼吸链的基因缺陷,导致心肌组织结构和/或功能异常(除外冠心病、高血压、瓣膜病、先天性心脏病相关的心肌损伤)的一组异质性疾病。MCM多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数表现为心律失常或左室心肌致密化不全,有些则以心衰为首发症状。MCM患者常以多系统症状为主要临床表现,症状缺乏特异性从而使诊断较为困难,心脏专科医师应提高对本病的诊断意识。目前针对本病多为支持性治疗,尚无特异性治疗方法。本文重点总结MCM诊断策略的新进展,探讨可行的治疗方案,以期为心内科医师提供本病
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