【摘 要】
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目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan
【机 构】
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解放军第97医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,第三军医大学西南医院医学遗传中心
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目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例（46.61%,165/354）检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例（30.51%,108/354）检出GJB2基因突变,50例（14.12%,50/354）为复合杂合突变,58例（16.38%,58/354
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