【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种遗传性多系统疾病,其特征是在多器官中广泛存在的错构瘤,包括大脑、心脏、皮肤、眼睛、肾脏、肺和肝[1].在2018年德国的一项前瞻
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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种遗传性多系统疾病,其特征是在多器官中广泛存在的错构瘤,包括大脑、心脏、皮肤、眼睛、肾脏、肺和肝[1].在2018年德国的一项前瞻性监测中,活产婴儿确诊或可能诊断的TSC发病率为1/13 520～ 1/6 670[2].心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)是由心肌细胞组成的错构瘤,与TSC关系紧密[3].大多数TSC相关CR患者症状轻微,少部分患者可能会出现心力衰竭、心律失常,胎儿期巨大的心脏肿瘤(直径≥20 mm)可以导致胎儿围产期死亡.目前TSC相关CR的治疗方式是药物对症治疗,持续不缓解则考虑通过手术完全或部分切除肿瘤,但心脏手术要求高,难度大,风险高且可能出现术后并发症.近年来关于使用依维莫司治疗儿童TSC相关CR的报道逐年增加,为没有手术机会但需要治疗的患儿提供了新选择.
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