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基因打靶技术能够帮助人们认识某些动物个体或细胞表型异常的遗传基础，利用该技术构建的模式生物（例如基因敲除小鼠）已经广泛地应用于人类基因的研究，截至1999年就已经报道了800多个模式小鼠种系。同源重组介导的基因打靶技术（基因敲除或敲入）是判定基因功能的强有力工具。与基因敲除小鼠相比，人类体细胞基因敲除或敲入细胞系构建的报道相对较少，但该项技术在细胞水平上对某些人源基因参与的生化或生理途径的分析是不可替代的。基因打靶技术最常见的应用是通过使所有等位基因连续失活建立基因敲除细胞系；