探讨骨肉瘤患者外周血循环肿瘤细胞（circulating tumor cell, CTC）计数、分型与患者病情、疗效及预后之间的关系。验证CTC作为判断骨肉瘤转移、疗效评估及预测患者预后的辅助手段的可行性。
方法回顾性分析2015年1月至2016年6月病理确诊的新发骨肉瘤患者30例，男17例，女13例；年龄7~21岁，平均（13.77±4.31）岁；EnneckingⅡ期21例，其中ⅡA期2例，ⅡB期19例，Ⅲ期9例。所有患者均在活检手术时、新辅助化疗后及肿瘤切除术后分别进行循环肿瘤细胞检测。循环肿瘤细胞富集采取滤膜过滤技术，利用多重RNA原位分析技术对滤膜截留下的细胞进行鉴定与分型。结合临床资料，对比分析骨肉瘤患者外周血CTC计数、计数变化、分子学特征与肿瘤转移、化疗效果、患者预后之间的关系。
结果EnneckingⅢ期患者外周血CTC计数为（10.44±5.70）个，Ⅱ期患者为（4.76±3.56）个。CTC计数增加或减少与新辅助化疗效果良好或不良相关（P=0.002），化疗效果良好的患者，化疗后外周血CTC计数减少。术后CTC数量≥7者平均无进展生存期为（11.85±4.93）个月，CTC数量<7者平均无进展生存期为（15.53±4.09）个月，差异有统计学意义（P=0.012）。EnneckingⅢ期者体内间质型CTC的比例为40.42%，高于EnneckingⅡB期患者23.00%，差异具有统计学意义（P=0.010）。肿瘤转移相关基因1（Metastasis-associated gene1, MTA1）在间质型CTC中的阳性表达率为85.50%，其他分型的CTC阳性表达率为66.67%，差异有统计学意义（P=0.000）。
结论骨肉瘤患者外周血循环肿瘤细胞的计数、分型可以作为目前常用的影像学检查的补充，在判断肿瘤转移，疗效观察及预测不良预后过程中发挥辅助作用。