【摘 要】
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目的探讨中国汉族人群心肌钾离子通道β亚单位基因KCNE1的单核苷酸多态性(SNPs)与心律失常发生的关系。方法入选心律失常患者197例(病例组)及健康者104名(对照组),病例组根据
【机 构】
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上海市交通大学医学院附属瑞金医院心脏内科
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目的探讨中国汉族人群心肌钾离子通道β亚单位基因KCNE1的单核苷酸多态性(SNPs)与心律失常发生的关系。方法入选心律失常患者197例(病例组)及健康者104名(对照组),病例组根据基础疾病不同又分为心房颤动组(111例)、室上性心动过速组(52例)、室性心动过速组(34例)。采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增KCNE1基因编码区全部序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计分析研究。结果病例组与对照组均存在KCNE1-S38G多态性改变,两组基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无显著性。分组分析显示,室性心动过速组(包括特发性室性心动过速18例)基因型分布与对照组存在统计学差异(P＜0．05),A、G等位基因频率(45．6%和54．4%vs 26．9%和73．1%)相比差异显著(P＜0．01),基因型A/A、A/G与G/G型比较对室性心动过速的OR值分别为3．188(95%CI1．307～7．771)和3．500(95%CI 1．111～11．028)。分组比较各基因型间校正QT间期(QTc)等临床资料无显著差异。结论中国汉族人群中广泛存在KC- NE1-S38G单核苷酸多态性改变,室性心动过速组A等位基因频率明显高于对照组,该位点与室性心动过速有一定关联。
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