【摘 要】
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目的 在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法
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目的 在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法 利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013年3月—2018年3月间纳入的946例肺结核患者进行全基因组基因分型。经质量控制后共703例单一结核感染患者和53例结核乙肝合并感染患者的389 972个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)纳入后续关联分析。结果 统计学关联信号最强的SNP是位于8p23.1染色体上的rs118122819(P=2.923×10-12,比值比=7.933),其他潜在的易感基因还包括CDH4(rs73309833)、MARCH1(rs3797020)和DNER(rs13393112)等。rs118122819与rs4840365之间存在强连锁不平衡关系(D’=0.88,r2=0.76),而rs4840365则位于MFHAS1基因区域。结论 该研究为结核患者发生乙肝共感染的易感基因位点的存在提供了证据,可为结核乙肝共感染的机制研究、疾病预防和治疗对策提供重要线索。但必须在更大规模的研究中复制和验证这些关联。
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