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慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease CMPD)是一组骨髓增殖性的恶性肿瘤,包括真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,原发性骨髓纤维化和慢性髓系白血病等,其特征是一系或多系造血细胞的异常增生。除慢性髓系白血病的发病与bcr-abl融合基因有关外,其他CMPD的发病机制仍不清楚。近年来大量研究证实,在多种CMPD中存在较高的jak2基因突变率。本文就近年来jak2基因突变与多种血液系统疾病的诊断、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展进行综述。