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抑癌基因PTEN具有双重特异性磷酸酶活性,在多个系统的肿瘤中表达减低或缺失。基因突变、杂合性缺失、启动子甲基化等可致其表达减低,进而通过相关的信号转导通路影响肿瘤的细胞周期、侵袭和转移。乳腺、甲状腺、妇科以及消化系统等肿瘤中PTEN基因表达减低或缺失与肿瘤的恶性程度有关,导致其表达减低或缺失的机制以及信号转导通路的作用不尽相同。本文就PTEN基因与不同肿瘤相关性的研究进展作一综述。