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为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用，采用计算机杂交结合DNA序列分析方法，首先确定了SMARCA1基因的基因组结构，发现该基因的基因组DNA全长超过71．7kb，含有24个外显子和23个内含子，所有外显子和内含子接头皆遵循GT-AG法则，基因组结构的阐明，为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上，通过PCR扩增结合测序分析，对在山东省发现的1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测，未检测到导致疾病的突