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患者 男,3岁.因发现双手指活动受限二年余,而来我院手外科就诊.专科检查:患儿手指短粗,指甲上翘,双手掌指关节屈曲受限(图1),双足扁平(图2).查体:患儿明显多动,查体不合作,智力发育正常,体形正常,头颅大,下颌小,眼距稍宽,双眼球突出,鼻梁低,鼻尖扁平,鼻孔显露,颈短,心肺(-),肝肋下1 cm,脾未触及.双膝稍外翻,膝关节大(图3).患儿第一胎,足月顺产.2岁开始说话,言语不清,2岁后才能独立行走.否认外伤史.父母非近亲结婚,叔叔智力低下。