Waardenburg综合征一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ggg_0907
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应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物,进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中,纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带;随着温度的提高、电泳时间的延长,纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率,据此可对PKU患儿及携带者做出诊断。
应用染色体原位缺口平移技术对5个肺腺癌细胞系及1个肺正常成纤维细胞系中期染色体DNase I敏感的基因活性区的分布进行了研究,发现肺腺癌染色体上DNase I敏感的基因活性区的分布与正常肺成纤维细胞对比存在一定差异;肺腺癌中主要的染色体重排导致癌相关基因特别是多种癌基因的激活;肺腺癌的发生与演进并非由单一基因突变而产生,而是可能包含着多种癌相关基因、特别是癌基因的协同作用。
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分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传病致病基因的定位和分离,从而为帮助患者家庭提供了新的可能性,但同时也提出了严肃的伦理学难题,包括允诺和保密的问题,是否应检查儿童迟发性遗传病的问题,正确使用研究标本的问题,以及疾病严重到什么程度才应进行产前诊断的问题。当遗传检查从家庭水平过渡到群体筛选时,其中许多问题将变得更加尖锐。一切与医学遗传有关的人员,不论是临床医师还是实验室科学工作者,都需要充分注意这些
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用位于脆性X综合征基因(FMR-1)内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明,探针StB12.3与EcoR I+Eag I酶消化结合可以鉴别出该家系中具有完全突变的患者,而探针StB12XX与Bcl I消化结合则更易于判断前突变的长度变化,区分携带者。进一步应用PCR方法扩增距脆性X位点150kb的双核苷酸重复顺序,DNA多态性分析表明,在该家系中脆性X突
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