【摘 要】
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患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非
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患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非近亲结婚,母孕期无异常.否认家族有类似病史者.体查:身高77cm,上部量43cm,下部量34cm,颅面对称无畸形,角膜无浑浊,胸骨前突,脊柱腰段后突,四肢短小,关节增大,肘膝关节活动受限,双膝踝内翻畸形,双下肢弓状弯曲,步态蹒跚,肝脾不大,肌力正常.实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶正常,尿黏多糖(-).
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