【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊
【机 构】
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山西医科大学研究生院,山西省儿童医院内分泌科
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先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生育能力降低、心血管疾病风险、骨密度降低等不良临床特征。骨骺闭合前治疗目标主要是充分抑制雄激素、控制男性化症状、保证正常生长,骨骺闭合后,其治疗目标就转变成抑制雄激素,预防长期不良临床特征。
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