扩增片段多态性结合银染法对广西汉族人FⅧ基因内(CA)n的研究

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目的

研究广西汉族人群在FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点的基因频率分布,并用于血友病甲的家系分析。

方法

采用聚合酶链反应(PCR)扩增FⅧ基因内含子13(CA)n及22(GT)n(AG)n的多态性片段,银染色法显示扩增结果;任选一标本,测其扩增片段长度获得其i13(CA)n及i22(GT)n(AG)n的具体重复数,从而推算出所有标本两位点的二核苷酸重复数。

结果

在91名广西汉族人135条X染色体中,共检出6种i13(CA)n和4种i22(GT)n(AG)n,i13(CA)n位点基因频率在0.0002~0.5408间,多态信息量(polymorphism information content,PIC)为0.5899,实际杂合度为0.6364(28/44);i22(GT)n(AG)n位点基因频率为0.0444~0.4963, PIC为0.5359,实际杂合度为0.5227(23/44)。13个有阳性家族史的血友病家系,用该方法进行家系分析, 9个家系可作出诊断,可诊断率为69%。

结论

(1) i13(CA)n、i22(GT)n(AG)n在广西汉族人中PIC高,是血友病甲家系分析中的有用位点;(2)相比FⅧ相关的某些单个限制性片段长度多态性位点(restrictive fragment length polymorphism, RFLP),i22(GT)n(AG)n是一个较为有用的位点。

其他文献
儿童肘关节骨折中以肱骨髁上骨折最常见,约占75%.临床上通常根据不同的Gartland分型来治疗.1972年由Carcassone首先提出了通过肘前入路来治疗肱骨髁上骨折。