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背景与目的:遗传性非息肉病性结直肠癌(hered itary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是常染色体显性遗传综合征,国外报道90%的HNPCC肿瘤表现为微卫星不稳(m icrosatellite instab ility,MSI),可作为筛查HNPCC的金标准。本研究旨在了解中国HNPCC肿瘤MSI发生率以及可疑HNPCC患者大肠癌肿瘤中的MSI发生率,由此探讨大肠癌患者家族中的胃癌等HNPCC相关肿瘤对发现HNPCC患者的意义。方法:选择符合Am sterdam标准的HNPCC组大肠癌标本18例,和不符合Am sterdam标准、但高度怀疑为HNPCC的可疑HNPCC组大肠癌标本16例,检测BAT26、D2S123、BAX、IGFIIR、hMSH3和hMSH6 6个微卫星位点的微卫星不稳在两组中的发生率,比较两组微卫星不稳频率的差异。结果:上述各微卫星位点在HNPCC组和可疑HNPCC组标本中均显示较高的突变率。高度微卫星不稳肿瘤在两组标本中的检出率分别为94.4%和93.7%,差异无显著性。BAT26对高度微卫星不稳肿瘤敏感度高。结论:MSI在中国HNPCC患者中的发生频率与国外类同。仅用BAT26可发现大部分高度微卫星不稳肿瘤。将胃癌等HNPCC相关肿瘤纳入临床诊断标准,可能有助于避免在中国大肠癌人群中漏诊HNPCC患者。