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自1997年香港中文大学卢煜明教授发现孕妇母体血浆中含有少量胎儿游离DNA(Cell-free DNA,cfDNA)片段后,研究人员针对孕妇外周血中含有的胎儿游离DNA,结合新一代高通量基因测序技术从而建立了高通量基因测序产前筛查,也称为无创产前DNA 检测(Noninvasive prenatal testing,NIPT),大大提高了产前筛查准确性.NIPT检测具有高准确性、安全简便和无创性,现已被国内外学者广泛认可[1-2].目前NIPT主要用于临床单胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查,特别是21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征.NIPT通过对孕妇外周血中的游离DNA进行高通量基因测序,结合各种生物信息学分析方法,从而评估母体外周血中胎儿游离DNA浓度及计算胎儿患染色体非整倍体的风险[3].本研究就对生物信息学分析方法在NIPT中的应用及其研究进展作一综述.