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目的
探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值。
方法选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1/1 000～1/270间，就诊于湖南省妇幼保健院的4 081例孕妇。孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查(NIPT)，NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析。
结果4 081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测，发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险。经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析，认为临界风险人群中当风险截断值为1/590，后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度最优。
结论将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1/590，结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能最优(检出率最大是1/430，1/590时检出效能最优)。