【摘 要】
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目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病（PPPK）家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表
【机 构】
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安徽省铜陵市人民医院皮肤性病科,南京医科大学第一附属医院皮肤性病科
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目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病（PPPK）家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应（PCR）扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序。结果患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传,PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结
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