【摘 要】
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<正> 先天性无痛觉症是一种罕见的遗传病,该病具有因反复自伤性异常损害的症状。常误诊,而且难以处治。患者,女,生于英国,双亲是巴基斯坦人,为一级表兄妹。13个月龄时,患儿嘴
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<正> 先天性无痛觉症是一种罕见的遗传病,该病具有因反复自伤性异常损害的症状。常误诊,而且难以处治。患者,女,生于英国,双亲是巴基斯坦人,为一级表兄妹。13个月龄时,患儿嘴唇和舌部形成反复性严重溃疡。在指、趾出现类大疱样损害时,临床考虑为大癌性表皮松解症。两岁时,左足出现肿胀,X光示第一跖骨溶解伴骨痂形成,左髋和肩部亦可见同样改变。活检证实皮肤正常,第一跖骨排除感染和恶性肿瘤。术后因立即活动导致左足石膏破裂,而患者尚无疼痛表现。入院后不久,证实她曾双臂骨折,并常有皮肤损伤。
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