论文部分内容阅读
首发脊柱的婴儿全身播散性结核一例
【机 构】
：
230051 合肥，安徽省儿童医院儿童重症医学科,230051 合肥，安徽省儿童医院儿童重症医学科,230051 合肥，安徽省儿童医院影像科,
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2017年55期
其他文献
目的分析Dravet综合征（DS）患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比，为家庭再生育及产前诊断提供指导。方法前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS患儿的临床资料及外周血DNA，对患儿父母及其他家系成员靶向检测突变位点。以Sanger测序发现患儿父母一方疑为突变嵌合体的家系为研究对象，采用Ion
目的探讨纤维支气管镜引导下患侧支气管插管单肺通气治疗儿童顽固性肺不张的临床效果。方法回顾性收集2014年12月至2017年5月重庆医科大学附属儿童医院重症医学科收治的6例左侧顽固性肺不张患儿的临床资料,男3例，女3例，年龄1.5~11.0岁，在纤维支气管镜引导下行气管导管插管至左主支气管行单肺通气治疗，治疗后监测患儿胸部影像学，评价治疗效果。结果6例患儿顺利完成单肺通气治疗，每次单肺通气时间1.5
目的分析血友病A患儿FⅧ基因突变类型，初步探讨血友病A基因突变谱，以及基因突变与临床表型的关系。方法收集2015年1月至2017年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科就诊的血友病A患儿62例，均为男性，年龄4月龄~7岁，FⅧ活性0.2%~11.0%。重型血友病A50例，中型10例，轻型2例。取患儿外周血进行DNA分离，采用PCR扩增目的基因片段，结合二代测序方法，对患儿进行22和1内含
目的探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异。方法总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料，并以ENPP1和"低磷血症性佝偻病"及"hypophosphatemic rickets"为关键词，对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1