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目的分析一家庭中患17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏症的两姐妹及其父母的CYP17基因序列。方法外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应并对PCR产物进行序列测定。结果两姐妹均表现为典型的17α羟化酶／17，20裂链酶联合缺乏，其CYP17基因均为985缺失TAC插入AA的纯合子突变，而其父母是杂合子突变。结论985缺失TAC插入AA杂合子仅是一遗传标志，并不能引起疾病，但这种纯合子突变或在此基础上再发生另一突变可导致疾病的发生。