【摘 要】
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目的通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）患者的临床表现并进行相关文献复习,比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率。方法对
【机 构】
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卫生部北京医院神经内科,安徽省阜阳市人民医院神经内科,卫生部北京医院老年医学研究所遗传室
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目的通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）患者的临床表现并进行相关文献复习,比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率。方法对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,并检测其雄激素受体（AR）基因第一外显子三核苷酸（CAG）串联重复情况。结合文献,总结SBMA的临床特点、病理基础和发生机制。结果 2例患者均具有典型SBMA临床表现,AR基因CAG重复数均为49,可诊断为SBMA。结论熟悉SBMA的临床特征,早期进行基因检测,可提高该病的诊断
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