【摘 要】
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目的:研究38例β地中海贫血(β地贫)基因突变类型以及与临床表型的相关性.方法:采用PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术同时检测11种β地贫基因突变位点,并对所有病例作血液学分
【机 构】
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519000,广东省珠海市,暨南大学医学院第三附属医院内科
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目的:研究38例β地中海贫血(β地贫)基因突变类型以及与临床表型的相关性.方法:采用PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术同时检测11种β地贫基因突变位点,并对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比.结果:本组病例共检出7种基因突变类型,涉及46个位点突变,包括4种常见类型(35/46,76.1%),三种罕见类型(11/46,23.9%).32例轻型β地贫中,30例为基因突变杂合子,2例是双重基因突变子;6例重型β地贫中,5例为基因双重突变子,1例是基因突变杂合子.结论:β地贫基因突变复杂多样,双重基因突变子多为重型β地贫,但亦见于少数轻型β地贫.多突变位点PCR/RDB基因技术快速、特异,适用于β地贫的基因诊断和研究.
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