【摘 要】
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目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6~12周因黄疸就诊
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目的分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床资料。结果8例患儿中,男性6例、女性2例,于出生6~12周因黄疸就诊,中位诊断年龄4.7个月。6例患儿排浅黄色大便,均为胆汁淤积性肝病,胆汁酸无异常。6例患儿γ-GT无异常,3例患儿有凝血障碍,5例患儿有血氨基酸谱改变。彩色超声示胆囊充盈差或不充盈。8例患儿均发现AKR1D1基因变异。4例为AKR1D1纯合变异,3例复合杂合变异,1例单杂合变异,结合尿类固醇分析明确诊断。结论先天性胆汁酸合成障碍2型患儿
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