目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法 2010年5月至2013年5月期间,孕10~13周10 925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查,阳性共159例,其中53例进行绒毛染色体检查;26例行羊水染色体检查;4例行脐带血染色体检查。结果 2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例,53例行绒毛染色体检查,染色体核型异常者10例(21-三体综合征者8例;18-三体综合征者2例),异常率19%;26例行羊水染色体检查,染色体核型异常者3例(均为21-三体综合征者),异常率12%;4例行脐带血染色体检查,染色体核型异常者1例(21-三体综合征者),异常率25%。结论 NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义,NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿,及时终止缺陷患儿出生,对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率;进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。