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Ⅰ型神经型纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床症状以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,极少累及胸壁内侧。本文通过对宜昌市第一人民医院收治的以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型神经型纤维瘤病1例患者的临床资料进行回顾性分析,阐述了胸壁肿瘤的正确诊断思路,帮助临床医生及时发现Ⅰ型神经型纤维瘤病,避免或减少误诊、误治。