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目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测62例URSA（复发性流产组）及59例正常对照组MTHFR C677T基因多态性，并进行对照分析。结果：复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组（P＜0.05）。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较，差异显著（P＜0.05）。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%，高于对照组（P＜0.05）。结论：MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。