目的　探讨家族性早发 2型糖尿病的临床特点及MODY1基因与家族性早发 2型糖尿病遗传易感性的关系。方法　收集 2型糖尿病家系 ,其中早发家系 190个 ,晚发家系 10 3个。采集临床数据及完善相应的检查 ,同时选取其中 10 0个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查 ,用PCR扩增MODY1基因的全部编码区 ,并直接测序分析。SPSS进行统计分析。结果　(1)早发 2型糖尿病先证者的甘油三酯、空腹胰岛素、HomaIR值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组。 (2 )在早发糖尿病患者中 ,肥胖组的诊断年龄、高密度脂蛋白低于非肥胖组 ,而甘油三酯、胰岛素水平、HomaB、HomaIR高于非肥胖组。 (3)MODY1基因筛查结果 :Exon1cM4 9V (82 % ) ;Exon4T130I (4% ) ;Exon10S4 6 2S (1% ) ;IVS1c+44A→T(6 % ) ;IVS2 - 5C→T(33% )。结论　 (1)跟晚发相比 ,早发家族性 2型糖尿病有更多的父母亲患病 ,遗传和肥胖在家族性早发 2型糖尿病的发病中起了重要作用。 (2 )在早发糖尿病家系中 ,MODY1是少见的 ,HNF 4α基因不是中国人早发糖尿病的主要致病基因。