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目的 提高Peutz-Jeghers综合征(PJS)的诊断及治疗水平.方法 回顾性分析两例Peutz-Jeghers综合征患者的人口学及临床、影像资料.结果 两例均为临床确诊的Peutz-Jeghers综合征,均有腹痛病史,均有小肠息肉继发肠套叠,形成肠梗阻病史;其中1例并有乳腺癌和子宫病变,影像学表现与临床症状相一致.结论 Peutz-Jeghers综合征以反复便血、腹痛、特定部位皮肤黏膜黑斑、消化道多发性错构瘤性息肉及家族遗传性为特征,且有息肉恶变及胃肠道恶性肿瘤的可能,其临床及影像学表现具有一定特征性.息肉的切除或者摘除是重要的治疗手段,需定期随访.