【摘 要】
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目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA，cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析，探讨检测失败病例的处理方案。方法对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测，设定严格的质控标准，首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。结果首次采血检测失败率为0.5%(32/5898)，其中17例cffDNA%未达质控标准，10例两次建库检测均提示染色体数据波动，5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中，2例直接接
【机 构】
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目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析，探讨检测失败病例的处理方案。
方法对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测，设定严格的质控标准，首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。
结果首次采血检测失败率为0.5%(32/5898)，其中17例cffDNA%未达质控标准，10例两次建库检测均提示染色体数据波动，5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中，2例直接接受了羊水细胞染色体核型分析，结果均未见异常；30例接受了重新采血，其中24例在二次采血后发放了检测报告，最终失败率为0.1%(8/5898)。二次采血共报告21三体、18三体、13三体高风险各1例，经羊水细胞染色体核型分析证实均为假阳性。6例二次采血检测失败病例中，1例产前诊断未见异常；1例产前诊断为mos45，X[32]/46，XY[18]；4例未进行产前诊断，目前生长发育未见异常。
结论cffDNA比例低是检测失败的主要原因，但二次采血成功率较高，可有效增加最终检测成功率，减少侵入性检测数量，首次检测失败的孕妇在充分知情的前提下可考虑重新采血检测。
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