【摘 要】
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目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13
【机 构】
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上海交通大学附属市儿童医院骨科,上海交通大学附属市儿童医院骨科外科,上海交通大学医学遗传研究所
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目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点。结果测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c.32 G>C(G11A)和c.64 G>T(A22S)。结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关。
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