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目的
探讨一个微绒毛包涵体病家系的临床及MYO5B基因突变特点。
方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，PCR扩增MYO5B基因的全部外显子及其侧翼序列，并直接测序寻找致病突变。
结果患儿除严重而难治性的腹泻以外，还有呼吸窘迫综合征、脱水、酸中毒、肠管扩张和肝、肾功能异常等复杂临床表现。测序结果显示患儿系MYO5B基因IVS37-1G>C和c.2729_2731delC复合突变杂合子，父母分别为c.2729_2731delC(p.R911Afs916X)和IVS37-1G>C杂合突变携带者。患儿的突变分别源自其父母。两个突变均为未报道过的新突变。
结论c．2729_2731delC(p.R911Afs916X)和IVS37-1G>C突变为该微绒毛包涵体病患儿的病因。我们的结果扩展了MYO5B基因突变谱，为家系的遗传咨询提供了依据。