目的 探讨中、晚孕期检查在胎儿畸形诊断中的应用价值.方法 于2018年6月～2020年1月对本院5000例高危妊娠孕妇分别进行孕期中、晚期检查,以妊娠终止后检查结果为诊断金标准,分析中、晚孕期诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率,分析中、晚期诊断结果与诊断金标准的一致性,并比较中、晚期对不同类型胎儿畸形的诊断符合率.结果 参照诊断金标准,晚期诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率均高于中期(P<0.05).中期诊断结果与诊断金标准之间具有高度一致性,晚期诊断结果与诊断金标准之间仅具有中度一致性.中期对先天性心脏病、四肢发育异常、唇腭裂的诊断符合率均高于晚期(P<0.05).结论 中期产前检查用于产前胎儿畸形筛查中具有良好的诊断价值,可灵敏检出胎儿畸形,对胎儿畸形类型进行准确鉴别区分.