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目的确定特纳氏综合征(Turner's syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法用X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH),检测3例核型为45, X/46, X+smr的特纳氏综合征患者的smr。结果 2例患者smr染色体来源于Y染色体,1例来源于X染色体。结论FISH技术可快速准确鉴别微小标记染色体,对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。