【摘 要】
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Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失,导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)等鞘糖脂类物质
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
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Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失,导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)等鞘糖脂类物质在各种组织细胞内中堆积,引起相应组织缺血和梗死从而引起病变.本文系统性回顾既往的Fabry病的诊断方法,并聚焦于生物诊断标志物的最新进展,以进一步完善现有的诊断体系.
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