【摘 要】
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家系1 先证者,女,12岁4个月.身高121.6 cm,体重23 kg,生长发育迟缓,相当于10岁以下儿童体征,智力正常.B超检查提示:患者正常子宫回声,但不排除极小子宫,双附件、膀胱区未见异
【机 构】
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721000,陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室
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家系1 先证者,女,12岁4个月.身高121.6 cm,体重23 kg,生长发育迟缓,相当于10岁以下儿童体征,智力正常.B超检查提示:患者正常子宫回声,但不排除极小子宫,双附件、膀胱区未见异常;垂体MRI平扫未见明显异常,空腹血糖及生长激素含量测定均正常,生长激素兴奋试验后3次含量测定均在正常参考值范围.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,先证者染色体核型为45,X,chtb(5)(q11.2),见图1.
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