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丙酮酸激酶（ＰＫ）有四种同工酶：Ｌ、Ｒ、Ｍ１和Ｍ２。在成熟红细胞中以Ｒ型为主，由ＰＫＬＲ基因编码，现已分离并确定了人类Ｌ及Ｒ型ｃＤＮＡ全长核苷酸序列。到目前为止，已发现基因突变有３５种，其中以点突变最常见。基因突变和ＰＫ缺乏之间的因果关系尚未肯定。随着对ＰＫ基因的全面了解和分子生物学技术的广泛应用，给本病的诊断，特别是产前诊断带来很大帮助。