超声诊断胎儿双侧桡骨缺失并多种畸形2例

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胎儿先天性桡骨缺失常见于染色体畸形及一些综合症,如18-三体综合症、13-三体综合症、Holt-Oram综合症、VACTERL异常、TAR(桡骨缺失的血小板减少症)等.可伴有尺骨短小、弯曲,拇指缺失,手腕成角畸形,并指(趾),足、膝内翻,贫血,先天性心脏病等.声像图表现为桡骨缺失或极短,有时尺骨也短小弯曲,腕部呈锐角弯曲,拇指几乎可碰到前臂内侧,或不见拇指显示[1].现将我院发现的胎儿双侧桡骨缺失并发多种畸形报道如下.
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